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추진배경
아밀로이드증은 인체 여러 조직의 세포사이 공간에 비정상적인 단백질이 침착되어 여러 장기(신장, 심장, 신경, 위장관 등)에 기능 저하를 유발하는 희귀질환이다. 적절한 치료를 받지 못하는 경우 이 환자들의 예후는 매우 나쁜 것으로 알려져 있으며, 현재 국내에는 아밀로이드증의 조기진단을 위한 체계적인 진단 시스템 및 전문 진료인력이 부족하여 아밀로이드증 환자의 효과적인 진단 및 치료가 이루어지지 못하고 있다. 또한 국내 아밀로이드증의 유병률 및 연간 발생률 역시 제대로 파악되어 있지 못한 실정이다. 따라서 진료 거점 병원을 중심으로 긴밀한 협력 체계를 구축하고 다기관 진료 네트워크 운영을 통한 환자 관리가 필요하다.
목적
아밀로이드증의 임상자료 및 생체자원을 축적하여 질환의 특성을 규명하고 조기진단 및 치료기술 개발의 근거창출을 위한 연구기반
마련
주요내용
  • 국내 아밀로이드증 전문가 임상네트워크 운영
  • 아밀로이드증 환자 유전자 진단
  • 진단환자 등록 및 추적관찰 연구
  • 환자 검체수집
  • 국내 아밀로이드증 환자의 역학 및 임상적 특성 분석
  • 아밀로이드증 조기진단 및 치료기술 개발 근거자료 제공
사업기간
2013년 5월 이후 ∼ 계속
총 사업비
총사업비
2013년 (1차년도) 70,000 천원
2014년 (2차년도) 90,000 천원
2015년 (3차년도) 100,000 천원
누 계 260,000 천원
주관기관 및 책임자
삼성서울병원 순환기내과 전은석 (02-3410-3419)
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