글로벌네비게이션

희귀질환전문정보 여러분에게 희망과 도움을 드리도록 최선을 다하겠습니다.

좌측메뉴

현재 페이지 경로

현재페이지 제목

진단지원사업 FAQ

  • 페이스북 공유하기
  • 트위터공유하기
  • 구글플러스 공유하기
  • 카카오스토리 공유하기
  • 네이버 밴드공유하기

미진단 희귀질환이란?

일정 기간 동안 정밀검사 및 협진 등의 모든 진단 노력에도 불구하고 현재 의학 수준으로는 합리적 진단이 불분명한 질환입니다.

미진단 프로그램(undiagnosed disease program)은 무엇인가요?

미진단 프로그램은 확보된 임상 또는 유전 정보만으로는 판단이 어려운 경우 추정 질환에 대해 정밀 검사 등을 실시하여 추가 정보를 확보하고 임상 전문가 컨소시움 논의를 통해 질병 확진 및 적합한 치료 방법을 찾는 연구 프로그램입니다. 미진단 프로그램을 통해 잘 알려져 있지 않은 희귀질환의 진단 시간을 단축할 수 있고 적절한 치료 방안을 모색할 수 있게 됩니다.

미진단 프로그램으로 산정특례 등록이 가능한가요?

미진단 프로그램에서 진단받은 질환이 산정특례 희귀질환에 해당하는 경우에는 산정특례로 등록하실 수 있습니다. 진단받은 질환이 극희귀질환에 해당하는 경우에는 극희귀질환 산정특례 등록 의료기관을 통하여 산정특례에 등록하실 수 있습니다. 진단받은 질환이 산정특례 (극)희귀질환 대상질환이 아닌 경우에는 (극)희귀질환 지정 신청을 하실 수 있으며 검토를 통해 (극)희귀질환으로 지정 및 산정특례가 가능할 수 있습니다. 미진단 프로그램에서도 진단을 받지 못할 경우에는 상세불명 희귀질환 산정특례에 등록하여 지원이 가능합니다.
☞ 극희귀 및 상세불명 희귀질환 산정특례 등록 의료기관 찾아보기

상세불명 희귀질환이란 무엇인가요?

정밀검사 및 협진 등의 진단노력에도 불구하고 현재의 의학 정보로는 명확한 진단이 어려워 특정질환으로 진단하기 어려운 희귀질환입니다. 만일 미진단 프로그램에서도 확인이 불가능한 경우 희귀질환 전문위원회 검토를 통해 상세불명 희귀질환으로 판정되면 국민건강보험공단의 '상세불명 희귀질환 산정특례' 대상으로 등록이 가능합니다.

극희귀질환 확진을 위한 유전자 검사 지원 신청은 어떻게 하나요?

'희귀질환 유전자 진단지원사업'은 현재 51개 극희귀질환에 대하여 유전자 검사를 지원하고 있습니다. 유전자 검사는 진단의뢰기관에서 확진을 위한 유전자 검사가 필요할 경우 담당 의료진이 의뢰할 수 있으며, 이 때 유전자 검사비용은 무료입니다.
진단의뢰기관은 희귀질환 헬프라인 > 진단지원사업안내 > 진단의뢰기관 메뉴 에서 확인할 수 있습니다.

51개 극희귀질환 외에 다른 질환은 유전자 진단지원이 불가능한가요?

'희귀질환 유전자 진단지원사업'에서는 국내에서 유전자 검사가 어려운 희귀질환을 우선적으로 지원하고 있습니다. 현재 극희귀 산정특례 대상질환 중 유전자 검사가 필요한 51개 질환에 대하여 지원하고 있으며, 예산상황 등을 고려하여 지속적으로 확대할 예정입니다.

진단의뢰기관에서 진단을 확진 받으면 극희귀질환 산정특례 등록이 가능한가요?

국민건강보험공단에서는 극희귀질환 산정특례 등록이 가능한 의료기관을 14개로 지정하였으며, 진단의뢰기관이 해당 14개 의료기관에 해당하지 않는 경우에는 산정특례 등록을 위해 추가 방문이 필요합니다. 14개 기관에 대한 자세한 문의는 국민건강보험공단(1577-1000)으로 해주시기 바랍니다.

본 홈페이지에서 제공하는 내용은 참고사항일 뿐 게시물에 대한 법적 책임은 없음을 밝혀드립니다. 자세한 내용은 전문가와 상담하시기 바랍니다.
  • 개인정보처리방침
  • 사이트 이용안내
  • 저작권정책
페이지상단으로 이동