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진단지원대상 질환

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진단지원대상 질환 안내

진단지원대상 질환
연번산정특례기호질환명검사대상 유전자
1 V900 알스트롬 증후군 (Alstrom Syndrome) ALMS1
2 V900 ARC증후군 (Arthrogryposis, renal tubular dysfunction, andcholestasis, ARC syndrom) VPS33B, VIPAR
3 V900 Cowden 증후군 (Cowden syndrome) 6 genes 검사대상 유전자 전체보기
4 V900 Dent 질환 (Dent diseases) CLCN5, OCRL1 
5 V900 GLUT1결핍증 (Glucose transporter type1(GLUT1) deficiency) SLC2A1
6 V900 KID 증후군 (KID sydrome (Keratitis-ichthyosis-deafness)) GJB2, GJB6
7 V900 가부키 증후군 (Kabuki syndrome) KMT2D; KDM6A deletion
8 V900 굴지형성이상 (Campomelic dysplasia) SOX9 (mutation or del/dup)
9 V900 다발성 골단 형성이상 (Multiple epiphyseal dysplasia, MED) 6 genes 검사대상 유전자 전체보기
10 V900 데니스-드래쉬 증후군 (Denys-Drash syndrome) WT1

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