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진단지원대상 질환

진단지원대상 질환

진단지원대상 질환 안내

진단지원대상 질환
연번산정특례기호질환명검사대상 유전자
1 V900 알스트롬 증후군 (Alstrom Syndrome) ALMS1
2 V900 ARC증후군 (Arthrogryposis, renal tubular dysfunction, andcholestasis, ARC syndrom) VPS33B,VIPAR
3 V900 Cowden 증후군 (Cowden syndrome) 6 genes 검사대상 유전자 전체보기
4 V900 Dent 질환 (Dent diseases) CLCN5,OCRL1 
6 V900 KID 증후군 (KID sydrome (Keratitis-ichthyosis-deafness)) GJB2,GJB6
7 V900 가부키 증후군 (Kabuki syndrome) KMT2D; KDM6A deletion
9 V900 다발성 골단 형성이상 (Multiple epiphyseal dysplasia, MED) 6 genes 검사대상 유전자 전체보기
10 V900 데니스-드래쉬 증후군 (Denys-Drash syndrome) WT1
11 V900 두개골간단형성부전증 (Craniometaphyseal dysplasia) ANKH (AD),GJA1 (AR)
12 V900 랑거 기드온 증후군 (Langer-Giedion syndrome) contiguous gene deletion (EXT1, TRPS1)

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