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진단지원대상 질환

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진단지원대상 질환 안내

진단지원대상 질환
연번상병코드질환명검사대상 유전자
1 D61.0 판코니 빈혈 (Fanconi's anemia) 16 genes 검사대상 유전자 전체보기
2 E71.1 메틸말론산 혈증 (Methylmalonic acidemia) MUT
3 I42.0 유전성(가족성) 확장성 심근병증 (Familial dilated cardiomyopathy) 49 genes 검사대상 유전자 전체보기
4 I42.1~2 유전성(가족성) 비대 심근병증 (Familial hypertrophic cardiomyopathy) 36 genes 검사대상 유전자 전체보기
5 G11.3 모세혈관확장 운동실조 (Ataxia-telangiectasia) ATM
6 G71.0 지대형 근디스트로피 (Limb-girdle muscular dystrophy) 30 genes 검사대상 유전자 전체보기
7 Q79.6 엘러스-단로스 증후군 (Ehlers-Danlos syndrome, types I and II) COL5A1, COL5A2
8 Q87.2 홀트-오람 증후군 (Holt-Oram syndrome) TBX5
9 Q93.5 엔젤만 증후군(Angelman syndrome) UBE3A
10 코드없음 ARC 증후군 (ARC syndrome) VPS33B

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