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1 선천기형변형 Q99.2 취약X증후군 Fragile X syndrome 질환정보 조회
2 선천기형변형 Q98.2 클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성 Klinefelter’s syndrome, male with 46,XX karyotype 준비중
3 선천기형변형 Q98.1 클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성 Klinefelter’s syndrome, male with more than two X chromosomes 질환정보 조회
4 선천기형변형 Q98.0 클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY Klinefelter’s syndrome karyotype 47, XXY 질환정보 조회
5 선천기형변형 Q96.4 섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열 Mosaicism, 45, X/other cell line(s) with abnormal sex chromosome 준비중
6 선천기형변형 Q96.3 섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY Mosaicism, 45, X/46, XX or XY 준비중
7 선천기형변형 Q96.2 동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X Karyotype 46, X with abnormal sex chromosome, except iso(Xq) 준비중
8 선천기형변형 Q96.1 핵형46, X동인자(Xq) Karyotype 46, X iso(Xq) 준비중
9 선천기형변형 Q96.0 핵형45, X Karyotype 45, X 준비중
10 선천기형변형 Q93.5 윌리엄스 증후군 Williams syndrome 질환정보 조회

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