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1 선천기형변형 Q93.5 엔젤만증후군 Angelman syndrome 질환정보 조회
2 선천기형변형 Q87.8 알포트 증후군 Alport syndrome 질환정보 조회
3 선천기형변형 Q87.1 아르스코그 증후군 Aarskog syndrome 질환정보 조회
4 선천기형변형 Q87.0 첨두유합지증 Acrocephalosyndactyly(Apert) 질환정보 조회
5 선천기형변형 Q87.0 첨두다지유합증 Acrocephalopolysyndactyly 준비중
6 선천기형변형 Q79.8 부근 Accessory muscle 준비중
7 선천기형변형 Q79.8 힘줄의 결여 Absence of tendon 준비중
8 선천기형변형 Q79.8 근육의 결여 Absence of muscle 준비중
9 선천기형변형 Q79.8 선천성 근위축 Amyotrophia congenita 준비중
10 선천기형변형 Q79.1 횡격막결여 Absence of diaphragm 준비중

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