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번호항목분류질병분류코드질환명(국문)질환명(영문)질환정보
1 선천기형변형 Q93.5 캐취22증후군 CATCH22 syndrome 질환정보 조회
2 선천기형변형 Q93.4 고양이울음증후군 Cri-du-chat syndrome 질환정보 조회
3 선천기형변형 Q87.8 촤지 증후군 CHARGE syndrome 질환정보 조회
4 선천기형변형 Q87.1 코케인 증후군 Cockayne syndrome 질환정보 조회
5 선천기형변형 Q87.1 주로 단신과 관련된 선천기형증후군 Congenital malformation syndromes predominantly associated with short stature 준비중
6 선천기형변형 Q87.0 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군 Congenital malformation syndromes predominantly affecting facial appearance 준비중
7 선천기형변형 Q87.0 카펜터 증후군 Carpenter´s syndrome 준비중
8 선천기형변형 Q87.0 단안증 Cyclopia 질환정보 조회
9 선천기형변형 Q87.0 잠복안구증후군 Cryptophthalmos syndrome 준비중
10 선천기형변형 Q80.3 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증 Congenital bullous ichthyosiform erythroderma 질환정보 조회

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