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1 선천기형변형 Q99.2 취약X증후군 Fragile X syndrome 질환정보 조회
2 선천기형변형 Q86.0 (이상형태성) 태아알콜증후군 Fetal alcohol syndrome (dysmorphic) 질환정보 조회
3 선천기형변형 Q78.0 골취약증 Fragilitas ossium 질환정보 조회
4 선천기형변형 Q75.4 프란체스쉐티 증후군 Franceschetti syndrome 준비중
5 신생물 M8220/0, (D12.6) 가족샘종폴립증 Familial adenomatous polyposis 질환정보 조회
6 근육골격계통 M61.1 진행성 골화섬유형성이상 Fibrodysplasia ossificans progressiva 질환정보 조회
7 신경계통질환 G71.2 근섬유형 불균형 Fibre-type disproportion 질환정보 조회
8 신경계통질환 G71.0 얼굴어깨팔 근디스트로피 Facioscapulohumeral muscular dystrophy 질환정보 조회
9 신경계통질환 G11.1 프리드라이히운동실조(보통염색체열성) Friedreich’s ataxia(autosomal recessive) 질환정보 조회
10 내분비,영양 E85.0 가족성 지중해열 Familial Mediterranean fever 질환정보 조회

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