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번호항목분류질병분류코드질환명(국문)질환명(영문)질환정보
1 선천기형변형 Q82.3 색소실조증 Incontinentia Pigmenti 질환정보 조회
2 선천기형변형 Q75.0 두개골의 불완전유합 Imperfect fusion of skull 준비중
3 순환기계통 J84.18 특발성 폐섬유증 Idiopathic pulmonary fibrosis 질환정보 조회
4 순환기계통 I42.0 비가역적 확장성 심근병증 Irreversible dilated cardiomyopathy 질환정보 조회
5 신경계통질환 G12.0 영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만] Infantile spinal muscular atrophy, type Ⅰ[Werdnig-Hoffman] 질환정보 조회
6 내분비,영양 E71.1 아이소발레린산혈증 Isovaleric acidaemia 질환정보 조회
7 내분비,영양 E55.0 영아골연화증 Infantile osteomalacia 질환정보 조회
8 혈액조혈기관 D86.8 사르코이드증에서의 홍채섬모체염 Iridocyclitis in sarcoidosis 질환정보 조회
9 혈액조혈기관 D82.3 엡스타인-바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍 Immunodeficiency following hereditary defective response to Epstein-Barr virus 질환정보 조회
10 혈액조혈기관 D82.2 짧은사지체구를 동반한 면역결핍 Immunodeficiency with short-limbed stature 준비중

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