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번호항목분류질병분류코드질환명(국문)질환명(영문)질환정보
1 선천기형변형 Q98.2 클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성 Klinefelter’s syndrome, male with 46,XX karyotype 준비중
2 선천기형변형 Q98.1 클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성 Klinefelter’s syndrome, male with more than two X chromosomes 질환정보 조회
3 선천기형변형 Q98.0 클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY Klinefelter’s syndrome karyotype 47, XXY 질환정보 조회
4 선천기형변형 Q96.2 동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X Karyotype 46, X with abnormal sex chromosome, except iso(Xq) 준비중
5 선천기형변형 Q96.1 핵형46, X동인자(Xq) Karyotype 46, X iso(Xq) 준비중
6 선천기형변형 Q96.0 핵형45, X Karyotype 45, X 준비중
7 선천기형변형 Q87.2 클리펠-트레노우네이-베버 증후군 Klippel-Trénaunay-Weber syndrome 질환정보 조회
8 눈및부속기관 H49.8 컨스-세이어증후군 Kearns-Sayre syndrome 질환정보 조회
9 내분비,영양 E75.4 쿠프스병 Kufs’ disease 질환정보 조회
10 내분비,영양 E75.2 크라베병 Krabbe’s disease 질환정보 조회

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