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번호항목분류질병분류코드질환명(국문)질환명(영문)질환정보
1 선천기형변형 Q96.4 섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열 Mosaicism, 45, X/other cell line(s) with abnormal sex chromosome 준비중
2 선천기형변형 Q96.3 섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY Mosaicism, 45, X/46, XX or XY 준비중
3 선천기형변형 Q87.4 마르팡증후군 Marfan’s syndrome 질환정보 조회
4 선천기형변형 Q87.0 뫼비우스 증후군 Moebius syndrome 질환정보 조회
5 선천기형변형 Q78.6 다발선천외골증 Multiple congenital exostoses 질환정보 조회
6 선천기형변형 Q78.5 골간단연골형성이상, 슈미드형 Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type 질환정보 조회
7 선천기형변형 Q78.4 마푸치증후군 Maffucci’s syndrome 질환정보 조회
8 선천기형변형 Q75.4 하악안면골이골증 Mandibulofacial dysostosis 준비중
9 선천기형변형 Q61.9 메켈증후군 Meckel syndrome 질환정보 조회
10 선천기형변형 Q24.5 관상동맥혈관의 기형 Malformation of coronary vessels 준비중

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