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1 선천기형변형 Q87.2 루빈스타인-테이비 증후군 Rubinstein-Taybi syndrome 질환정보 조회
2 선천기형변형 Q87.1 로비노-실버만-스미스 증후군 Robinow-Silverman-Smith syndrome 질환정보 조회
3 선천기형변형 Q87.1 러셀-실버 증후군 Russel-Silver syndrome 질환정보 조회
4 선천기형변형 Q87.0 로빈 증후군 Robin syndrome 질환정보 조회
5 선천기형변형 Q77.3 어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형) Rhizomelic chondrodysplasia punctata(type 1-3) 질환정보 조회
6 근육골격계통 M94.1 재발성 다발연골염 Relapsing polychondritis 질환정보 조회
7 근육골격계통 M35.6 재발성 지방층염[웨버-크리스찬] Relapsing panniculitis[Weber-Christian] 질환정보 조회
8 순환기계통 I78.0 랑뒤-오슬러-웨버병 Rendu-Osler-Weber disease 질환정보 조회
9 눈및부속기관 H35.51 색소망막염 Retinitis pigmentosa 질환정보 조회
10 신경계통질환 G71.1 열성[베커] 선천성 근긴장증 Recessive[Becker] myotonia congenita 준비중

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