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번호항목분류질병분류코드질환명(국문)질환명(영문)질환정보
1 선천기형변형 Q96.4 섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열 Mosaicism, 45, X/other cell line(s) with abnormal sex chromosome 준비중
2 선천기형변형 Q96.3 섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY Mosaicism, 45, X/46, XX or XY 준비중
3 선천기형변형 Q93.5 스미스마제니스 증후군 Smith-Magenis syndrome 질환정보 조회
4 선천기형변형 Q87.3 소토스 증후군 Sotos syndrome 질환정보 조회
5 선천기형변형 Q87.2 손발톱무릎뼈 증후군 Nail patella syndrome 질환정보 조회
6 선천기형변형 Q87.1 쉐그렌-라손 증후군 Sjogren-Larsson syndrome 질환정보 조회
7 선천기형변형 Q87.1 스미스-렘리-오피츠 증후군 Smith-Lemli-Opitz syndrome 질환정보 조회
8 선천기형변형 Q87.1 시클 증후군 Seckel syndrome 질환정보 조회
9 선천기형변형 Q85.8 스터지-베버(-디미트리) 증후군 Sturge-Weber(-Dimitri) syndrome 질환정보 조회
10 선천기형변형 Q85.0 신경섬유종증(비악성) 1형, 2형 Neurofibromatosis(nonmalignant) type 1, type 2 질환정보 조회

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