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번호항목분류질병분류코드질환명(국문)질환명(영문)질환정보
1 선천기형변형 Q87.8 젤웨거 증후군 Zellweger syndrome 질환정보 조회
2 선천기형변형 Q87.1 주로 단신과 관련된 선천기형증후군 Congenital malformation syndromes predominantly associated with short stature 준비중
3 선천기형변형 Q87.0 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군 Congenital malformation syndromes predominantly affecting facial appearance 준비중
4 선천기형변형 Q87.0 잠복안구증후군 Cryptophthalmos syndrome 준비중
5 선천기형변형 Q77.3 점상 연골형성이상 Chondrodysplasia punctata 준비중
6 선천기형변형 Q77.2 짧은늑골증후군 Short rib syndrome 질환정보 조회
7 선천기형변형 Q77.2 질식성 흉부형성이상[쥐느] Asphyxiating thoracic dysplasia[Jeune] 질환정보 조회
8 선천기형변형 Q26.2 전폐정맥결합이상 Total anomalous pulmonary venous connection 질환정보 조회
9 선천기형변형 Q26.1 좌상대정맥존속 Persistent left superior vena cava 질환정보 조회
10 선천기형변형 Q21.2 제1공심방중격결손(Ⅰ형) Ostium primum atrial septal defect (typeⅠ) 준비중

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