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번호항목분류질병분류코드질환명(국문)질환명(영문)질환정보
11 선천기형변형 Q93.5 스미스마제니스 증후군 Smith-Magenis syndrome 질환정보 조회
12 선천기형변형 Q93.5 18장완단일염색체증 18q monosomy 질환정보 조회
13 선천기형변형 Q93.5 캐취22증후군 CATCH22 syndrome 질환정보 조회
14 선천기형변형 Q93.5 엔젤만증후군 Angelman syndrome 질환정보 조회
15 선천기형변형 Q93.4 5번 염색체 단완의 결손 Deletion of short arm of chromosome 5 준비중
16 선천기형변형 Q93.4 고양이울음증후군 Cri-du-chat syndrome 질환정보 조회
17 선천기형변형 Q93.3 월프-허쉬호른증후군 Wolff-Hirschhorn syndrome 질환정보 조회
18 선천기형변형 Q92.2 10단완삼염색체증 Trisomy 10p 질환정보 조회
19 선천기형변형 Q91.7 13삼염색체증후군 Trisomy 13 syndrome 질환정보 조회
20 선천기형변형 Q91.6 13삼염색체증, 전위 Trisomy 13, translocation 질환정보 조회

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