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코드없음ARC 증후군 | 관절굽음증, 신 세뇨관 이상, 담즙정체 증후군 (ARC syndrome(arthrogryposis, renal tubular dysfunction, and cholestasis))

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 눈
  • 피부
체내
  • 혈관(혈액)
  • 신경
  • 뇌
  • 간
  • 심장
  • 신장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 관절굽음증, 신 세뇨관 이상, 담즙정체 증후군
(arthrogryposis, renal tubular dysfunction, and cholestasis)
영향부위 체내 : 간, 뇌, 신경, 신장, 심장, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 눈, 피부
증상
관절구축, 신세뇨관 기능이상, 담즙정체
원인
상염색체열성유전 ,  세포내 소체의 막 융합과 단백 교통에 관여하는 VPS33B 유전자 돌연변이 
진단
조직 생검 ,  VPS33B 유전자 분석  
치료
특별한 치료 방법이 없음
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion
증상 Symptoms
원인 Causes
진단 Diagnosis
치료 Treatment
감수 Supervision
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site

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