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대상질환

  • ※ 2019년 1월부터 유전자 진단지원 대상질환 확대에 따라 87개의 극희귀질환에 대하여 지원합니다.

이 표는 유전자지원대상질환 목록 테이블로 번호, 국문과 영문 질환명, 산정특례코드, 검사대상유전자 정보를 제공합니다.
87
(무한성) 외배엽형성이상

Ectodermal dysplasia (anhidrotic)

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : EDA, EDAR, EDARADD, WNT10A, GJB6
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86
10장완 말단 삼염색체 증후군

Distal 10q trisomy syndrome

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 :
85
15장완11.2 미세결실 증후군

15q11.2 microdeletion syndrome

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 :
84
1단완36 미세결실 증후군

1p36 microdeletion syndrome

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 :
83
2장완11 미세중복 증후군

2q11 microduplication syndrome

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 :
82
3MC 증후군

3MC syndrome (Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale)

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : MASP1, COLEC1, COLEC11
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81
ARC 증후군

Arthrogryposis, renal tubular dysfunction, and cholestasis (ARC syndrome)

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : VPS33B, VIPAR
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80
Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)

Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : CSF1R
79
COL4A1 관련 장애

Collagen alpha1(Ⅳ) chain related disorders

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : COL4A1
78
Cowden 증후군

Cowden syndrome

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, AKT1, PIK3CA; KLLN methylation
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