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E76.2Ⅲ형 점액다당류증 (Mucopolysaccharidosis Type III)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
체내
  • 신경
  • 간
  • 비장
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관련질환명 제 3형 뮤코다당증
(Mucopolysaccharidosis Type III)
산필립포 증후군
(Sanfilippo Syndrome)
제 3형 점액다당질증
(MPS Disorder III)
제 3형 점액다당질 축적병
(Mucopolysaccharide storage disease type III)
정신박약적 다발이상증
(oligophrenic polydystrophy)
다발이상적 정신박약
(polydystrophia oligophrenia)
영향부위 체내 : 간, 비장, 신경
체외 : 골격, 두개골
증상
간비장비대(Hepatosplenomegaly), 경련 등의 신경계 증상, 공격적인 행동, 과다행동(Hyperkinetic syndrome)
원인
MPS-IIIA : SGSH 유전자 돌연변이, B : NAGLU 유전자 돌연변이, C : HGSNAT 유전자 돌연변이, D - GNS 유MPS-IIIA : SGSH 유전자 돌연변이, B : NAGLU 유전자 돌연변이, C : HGSNAT 유전자 돌연변이, D - GNS 유전자 돌연변이로 인한 효소 결핍, 상염색체 열성 형질로 유전
진단
임상소견, 혈액검사, 소변검사, 효소활성도검사, 유전자검사
치료
유전상담, 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy)
산정특례코드
V117
의료비지원
문의

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원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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