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E76.2Ⅳ형 점액다당류증 (Mucopolysaccharidosis type IV)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 눈
  • 피부
  • 근육
  • 귀
체내
  • 혈관(혈액)
  • 신경
  • 뇌
  • 폐
  • 간
  • 비장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 제 4형 점액다당질증 또는 제 4형 점액다당류증 또는 제 4형 뮤코다당증
(MPS IV, Mucopolysaccharidosis IV)
모르키오 병
(Morquio Disease)
모르키오 증후군
(Morquio Syndrome)
영향부위 체내 : 간, 뇌, 비장, 신경, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 피부
증상
치매, 공격적인 행동, 경련, 조화운동불능(Ataxia), 과다행동(Hyperkinetic syndrome), 지적장애, 관절 경축, 탈장(Hernia), 간비장비대(Hepatosplenomegaly), 가슴의 기형, 헐거운 관절, 짧은 목, X형 다리(외반슬: Genu Valgum), 난청, 뇌수종, 대두증, 큰 입, 돌출한 광대뼈, 작은 코, 치아 이상, 각막혼탁
원인
상염색체 열성 형질로 유전, A형 16번 염색체의 장완(16q24.3)에 위치하는 GALNS 유전자 변이, B형 3번 염색체의 단완(3p21.33)에 위치하는 GLB1유전자의 변이 - 각 유전자의 변이로 인한 효소 결핍.
진단
혈액검사,  소변검사,  CT,  MRI
치료
대증요법(supportive therapy),  수술요법,  유전상담
산정특례코드
V117
의료비지원
문의

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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