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G71.2선천성 섬유형 불균형 (Congenital Fiber-type disproportion)

질환주요정보

체외
  • 척추
  • 근육
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 제 1형 근섬유 위축증
(Atrophy of Type Ⅰ Fibers)
선천성 섬유형 불균형
(CFTD, Congenital Fiber Type Disproportion)
선천성 섬유형 불균형 근육병증
(CFTDM(Congenital Fiber Type Disproportion Myopathy))
선천성 섬유 타입 불균형의 근육병증
(Myopathy of Congenital Fiber Type Disproportion)
근육병증, 선천성, 섬유타입 불균형
(Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion)
영향부위 체내 : 없음
체외 : 근육, 척추
증상
근육이 약해짐, 불수의적 운동, 성장장애, 엉덩이 관절 탈골, 척추측만증
원인
상염색체 열성 또는 우성 형질로 유전, 가족력 없이 발생하기도 함, 1번 염색체 장완(1q42.1)의 알파-골격 액틴(ACTA1) 유전자의 돌연변이, X 염색체 장완(Xq13.1-q22.1)의 알려지지 않은 유전자의 돌연변이
진단
혈액검사(크레아틴 키나아제(Creatine kinase: CK)의 농도),  근전도 검사,  근육생검
치료
능동?수동형 운동(Active and Passive type exercises), 물리치료, 유전상담,  대증요법(symptomatic treatment),  대증요법(symptomatic treatment)
산정특례코드
V012
의료비지원
문의

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원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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