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코드없음슈바크만 다이아몬드 증후군 (Shwachman?Diamond syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
체내
  • 혈관(혈액)
  • 십이지장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 선천성 췌장 지방종증
(lipomatosis of pancreas, congenital)
슈바크만 보디안 증후군
(Shwachman?Bodian syndrome)
슈바크만 다이아몬드 오스키 증후군
(Shwachman?Diamond-Oski syndrome)
슈바크만 증후군
(Shwachman syndrome)
영향부위 체내 : 십이지장, 혈관(혈액)
체외 : 골격
증상
지방변증, 성장장애, 저신장, 잦은 감염, 골격계 이상
원인
상염색체열성유전, SBDS 유전자(7q11.22)의 돌연변이
진단
저신장, 가족력, 혈액검사, 대변검사, 유전자검사, MRI
치료
소아내분비의사, 소아소화기의사, 소아혈액종양의사, 정형외과의사의 협진에 의한 대증 치료
산정특례코드
V900
의료비지원
문의

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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