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희귀질환정보

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코드없음알란 헌든 증후군 (Allan Herndon Syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 근육
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 알란-헌든-더들리 증후군
(AHDS (Allan-Herndon-Dudley Syndrome))
알란-헌든-더들리 정신 지체
(Allan-Herndon-Dudley Mental Retardation)
알란-헌든-더들리 증후군
(Allan-Herdon-Dudley Syndrome)
근육긴장저하를 동반한 X 염색체 연관 정신지체
(X-Linked Mental Retardation with Hypotonia)
MCT8 (SLC16A2)-specific thyroid hormone cell transporter deficiency
( MCT8 (SLC16A2)-specific thyroid hormone cell transporter deficiency )
영향부위 체내 : 없음
체외 : 골격, 근육
증상
심한 지적장애, 말더듬증, 근육긴장저하증, 강직성 하반신 마비, 반사이상항진, 무정위운동
원인
SLC16A2(MCT8) 유전자의 돌연변이
진단
근전도, 신경전도, 뇌파검사, 근육생검, 뇌의 MRI와 CT 등 임상검사와 환자의 과거력 및 가족력 
치료
특별한 치료법은 없음, 대증요법과 지지요법 시행, 소아청소년과, 소아청소년 정신과, 외과, 신경과, 정형외과, 재활의학과 전문의 및 언어병리학자, 물리치료사 등으로 구성된 팀의 협조적인 노력을 필요. 
산정특례코드
V900
의료비지원
문의

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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