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희귀질환정보

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Q77.4연골 형성저하증 (Hypochondroplasia)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 척추
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 연골 무형성증
(Achondroplasia)
영향부위 체내 : 없음
체외 : 골격, 두개골, 척추
증상
작은 키(왜소증), 균형이 안 맞는 작은 팔과 다리, 짧은 손가락과 발가락,넓고 짧은 손과 발, 대두증  
원인
FGFR3 유전자의 돌연변이로 인해 발생, 특별한 이유와 가족력 없이 무작위로 발생하거나 상염색체 우성 형질로 유전  
진단
철저한 임상 검사와 특징적으로 나타나는 증상,  X-선 검사,  기타 정밀 검사(MRI,  CT 등)
치료
의료 전문가 팀의 노력이 필요, 일리자로브 수술(Ili zarov technique), 성장호르몬 치료, 대증요법과 지지요법  
산정특례코드
V228
의료비지원
문의

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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