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희귀질환정보

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E70.2유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증 (Tyrosinemia, Hereditary or Tyrosinaemia)

질환주요정보

체외
  • 눈
  • 피부
체내
  • 간
  • 비장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 선천성 티로신증
(Congenital tyrosinosis)
푸마릴아세토아세타제 결핍
( Fumarylacetoacetase deficiency)
간신장 티로신혈증
( Hepatorenal tyrosinemia)
1형 유전성 티로신혈증
( Hereditary tyrosinemia type 1)
영향부위 체내 : 간, 비장
체외 : 눈, 피부
증상
간비대, 구토, 발열, 설사, 성장이 지연
원인
티로신 대사에 관여하는 효소들의 부족으로 인해서 대사되지 않은 물질이 간 등의 신체기관에 축적되어 생기는 희귀질환으로 상염색체 열성으로 유전
진단
소변검사,  철저한 진단 검사와 가족력 확인,  신체 검진,  산전 진단,  분자유전학적 검사
치료
식이요법,  대증요법,  지지요법,  유전상담
산정특례코드
V117
의료비지원
문의

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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