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Q78.3카무라티-엥겔만 병 (Camurati-Engelmann disease, CED)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 눈
  • 귀
체내
  • 혈관(혈액)
  • 신경
  • 간
  • 비장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 카무라티-엥겔만 병
(CED )
Engelmann병
( Engelmann disease )
진행뼈몸통형성이상(진행골간형성이상)
( Progressive diaphyseal dysplasia (PDD)/ Diaphyseal dysplasia 1, progressive (DPD1) )
Ribbing병
( Ribbing disease )
영향부위 체내 : 간, 비장, 신경, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 귀, 눈
증상
관절 구축, 근 무력(주로 근위부), 근육 병증 걸음, 긴뼈의 진행성 골간 형성이상, 뇌신경 이상(난청, 시각 문제), 얼굴의 변형
원인
상염색체 우성 유전, TGFβ1 (transforming growth factor beta-1) 유전자 돌연변이
진단
긴뼈의 뼈 과다증(방사선학적 소견), 근위부 근 무력 증상, TGFβ1 유전자 염기서열분석
치료
코르티코스테로이드 ,  Losartan ,  수술적 내이도 감압술 ,  고막절개술
산정특례코드
V266
의료비지원
문의

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증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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