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코드없음표피박리각화과다증(선천성 수포성 비늘모양홍색피부증) (Epidermolytic Hyperkeratosis )

질환주요정보

체외
  • 피부
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 수포비늘증모양홍색피부증
(Bullous ichthyosiform erythroderma: BCIE)
수포성 선천성의 CIE
(Bullous Congenital CIE)
표피박리 각화과다증
(EHK)
영향부위 체내 : 없음
체외 : 피부
증상
출생 직후 피부에 홍반과 물집이 생기고, 물집이 소실되면서 전신피부의 비후와 비늘이 발생한다.
원인
피부를 구성하는 각질형성세포 내부의 케라틴 단백을 만드는 유전자에 돌연변이가 생겨서 발생한다. 이러한 돌연변이는 부모로부터 물려받기도 하나 반 정도는 환자 본인에게 처음 생기는 경우이다. 케라틴(K1, K10 또는 K2e)유전자의 돌연변이, 상염색체 우성 유전
진단
피부과 전문의에 의한 시진, 조직 생검, 케라틴 유전자 돌연변이 검사
치료
대증적 치료(증상 완화), 유전상담
산정특례코드
V900
의료비지원
문의

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