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D66혈우병 (Hemophilia)

질환주요정보

체외
체내
  • 혈관(혈액)
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 항혈우 인자 부족증
(Antihemophilic Factor Deficiency(AHF Deficiency))
항혈우 글로불린 부족증
(Antihemophilic Globulin Deficiency(AHG Deficiency))
크리스마스 병
(Christmas Disease)
고전적 혈우병
(Classical Hemophilia)
혈장 트롬보플라스틴 결핍
(PLASMA THROMBOPLASTIN COMPONENT DEFICIENCY)
영향부위 체내 : 혈관(혈액)
체외 : 없음
증상
자연적인 내출혈(Spontaneous internal bleeding), 멍이 쉽게 든다, 긴 출혈시간, 혈뇨증
원인
X-연관 열성 유전으로 A형은 X 염색체의 긴 팔(장완)에 위치(Xq28)하는 F8 유전자, B형은 X 염색체의 장완에 위치(Xq27.1-q27.2)하는 F9 유전자의 돌연변이, C형은 상염색체 열성 유전으로 4번 염색체의 장완 위치(4q35)의 돌연변이 

진단
혈액검사, 가족력검사, 유전자검사, 산전검사(융모막검사, 양수검사)
치료
부족한 응고 인자를 보충,  신선 동결 혈장을 투여, 유전상담
산정특례코드
V009
의료비지원
문의

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
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