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E76.0Ⅰ형 점액다당류증 (Mucopolysaccharidosis, type Ⅰ)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 귀
체내
  • 신경
  • 간
  • 심장
  • 소장
  • 대장
  • 비장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 제 1형 점액다당질증 또는 제 1형 뮤코다당증
(Mucopolysaccharidosis type I )
가르고일리즘
(Gargoylism)
후를러(헐러) 병
(Hurler Disease)
엘리스-쉘던 증후군
(Ellis-Sheldon syndrome)
알파-L 이두로니다제 결핍증
(alpha-L-iduronidase (IDA, IDUA) deficiency)
제 1형 점액다당질 축적 병
(mucopolysaccharide storage disease)
MPS 질환 I (MPS I)
(MPS Disorder I)
영향부위 체내 : 간, 대장, 비장, 소장, 신경, 심장
체외 : 골격, 귀, 두개골
증상
특이한 얼굴모양, 서혜부탈장, 성장 지연, 반복되는 상기도 감염(감기), 요도 감염, 만성 중이염, 간과 비장이 커짐, 수두증, 배머리증, 털과다증, 심장판막 질환, 관상동맥 질환, 고혈압, 부정맥, 폐렴, 척추측만증, 척추후만증, 갈퀴모양손, 손목굴 증후군, 골격이상, 녹내방, 시력 장애, 난청 
원인
알파-L 이두로니다제(alpha-L Iduronidase)의 결핍,상염색체 열성으로 유전 
진단
임상소견,소변검사,혈액검사,효소 분석 검사,분자유전학적 검사 
치료
유전상담, 효소치료법, 수술요법, 물리치료, 유전상담, 골수이식 
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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