모바일메뉴 건너뛰기

메뉴열기

희귀질환정보

같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.

E74.2갈락토카이네이스결핍 (Galactokinase deficiency)

질환주요정보

체외
  • 눈
체내
  • 뇌
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 Galactose kinase deficiency
Galactosemia type 2 or GALK deficiency
Galactose-1 phosphate uridyl transferase deficiency
Galactose-6-phosphate epimerase deficiency
영향부위 체내 : 뇌
체외 : 눈
증상
백내장
원인
GALK1 gene mutation (chromosome 17q24), 상염색체 열성유전
진단
적혈구에서 갈락토카이네이스 활성도 측정 
치료
식이제한, 수술적 치료
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

질환세부정보 - 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.

관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

맨위로 가기