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E72.3고라이신혈증 (Hyperlysinaemia)

질환주요정보

체외
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 Hyperlysinemia type I
Lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency
영향부위 체내 : 없음
체외 : 없음
증상
혈중 및 뇌척수액에 라이신 증가, 사카로핀뇨증 
원인
 alpha-aminoadipic semialdehyde synthase 유전자의 돌연변이 
진단
유전자 검사   
치료
라이신 제한 식이 
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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