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E75.2니만-픽병 (Niemann-Pick’s disease)

질환주요정보

체외
  • 눈
  • 피부
체내
  • 혈관(혈액)
  • 뇌
  • 폐
  • 간
  • 비장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 니만-픽 병
(Niemann-Pick Disease)
스핑고지질증
(Sphingolipidosis)
지질 조직구증
(lipid histiocytosis)
스핑고마이엘린지질증
(lipidosis, sphingomyelin)
스핑고마이엘린 결핍증
(sphingomyelinase deficiency)
연소자형 이상긴장 지질증
(juvenile dystonic lipidosis)
DAF syndrome
Nieman Pick disease Type A(acute neuronopathic form)
Nieman Pick disease Type B
Nieman Pick disease Type C(chronic neuronopathic form)
Nieman Pick disease Type D(Nova Scotia variant)
Nieman Pick disease Type E
영향부위 체내 : 간, 뇌, 비장, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 눈, 피부
증상
간비종대, 경련, 근긴장저하, 빈혈, 정간비종대, 경련, 근긴장저하, 빈혈, 정신지연, 황달 
원인
상염색체 열성유전
NPD Type A,B : 11번 염색체 단완(11p15.1-p15.4)에 위치하는 acid sphingomyelinase (ASM) 유전자의 돌연변이
NPD type C, D, E: 18번 염색체 장완(18q11-12)에 위치하는 콜레스테롤 대사에 관여하는 유전자(NPC1)의 돌연변이
진단
ype A,B :acid sphingomyelinase(ASM) 활성도 검사 , Type C,D : 배양된 섬유아세포로 dye filipin을 사용하는 방법을 선별 검사로 시행하고 이후에 저밀도 콜레스테롤 에스터화를 측정 
치료
골수 이식 ,  저콜레스테롤 식이
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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