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희귀질환정보

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E71.0단풍시럽뇨병 (Maple-syrup-urine disease)

질환주요정보

체외
체내
  • 혈관(혈액)
  • 뇌
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 단풍당밀뇨병 또는 단풍시럽뇨병,단풍당뇨증
(Maple-Syrup Urine Disease)
측쇄 알파 케토산 탈수소효소 결핍증
(BCKD Deficiency)
측쇄 알파 케토산 탈수소효소 결핍증
(Branched Chain Alpha-Ketoacid Dehydrogenas)
측쇄 케톤뇨증
(Deficiency)
Branched Chain Ketonuria I
영향부위 체내 : 뇌, 혈관(혈액)
체외 : 없음
증상
구토, 무기력, 발작성 경련, 소변과 땀에서 단풍당밀 냄새가 남, 혼수
원인
“측쇄 알파 케토산 탈수소효소(Branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase)”라고 불리는 다효소 복합체(Multienzyme complex)의 결핍,  상염색체 열성 유전
진단
혈액검사,  소변검사,  신생아 선별검사
치료
중탄산염을 정맥 주사,  교환수혈,  티아민 투여,  복막투석,  식이요법,  대증요법과 지지요법,  유전상담
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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