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E79.1레쉬-니한증후군 (Lesch-Nyhan syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 근육
체내
  • 뇌
  • 신장
  • 송과체
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 HGPRT 또는 HPRT 결핍증
(Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency)
레쉬-니한병
(Lesch-Nyhan disease)
Kelley-Seegmiller 증후군
(Kelley-Seegmiller Syndrome)
니한 증후군
(Nyhan's syndrome)
소아통풍
(Juvenile gout)
영향부위 체내 : 뇌, 송과체, 신장
체외 : 골격, 근육
증상
지적장애, 발달지연 (무도성 무정위 운동, 강직과 근긴장 이상을 보이는 뇌성마비), 구음장애, 자해, 오렌지색의 요산 결정뇨, 혈뇨, 요산에 의한 신결석, 폐쇄성신병증, 급성통풍성관절염
원인
 X-연관열성유전, HPRT 유전자 돌연변이로 인한 HGPRT 또는 HPRT 결핍
진단
혈액내의 요산 증가, 소변으로 요산 배설 증가, 적혈구나 섬유아세포를 배양하여 HPRT 효소 활성도 측정, 분자유전검사  
치료
알로퓨리놀 투여, 행동치료, 억제 요법, 재활치료
산정특례코드
V221
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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