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E72.0로베증후군 (Lowe’s syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 눈
체내
  • 뇌
  • 신장
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관련질환명 로웨 증후군
(Lowe syndrome)
눈뇌콩팥 이상증
(Oculocerebrorenal dystrophy )
Lowe의 눈뇌콩팥증후군(OCRL)
( Oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) )
판코니증후군
( Fanconi syndrome/ Fanconis syndrome )
Lowe-Terrey-MacLachlan증후군
( Lowe-Terrey-MacLachlan syndrome )
영향부위 체내 : 뇌, 신장
체외 : 골격, 눈
증상
선천성 백내장, 신생아나 유아기의 근육긴장저하와 지능 저하, 콩팥세뇨관 기능장애
원인
OCRL1 유전자 돌연변이 
진단
OCRL1 관련 효소 부족과 유전자 돌연변이를 검사하여 확진 
치료
백내장 및 녹내장 치료 ,  전해질 및 산증 교정 ,  호르몬 치료,물리, 작업, 언어 치료 
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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