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희귀질환정보

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E77.1마노스축적증 (Mannosidosis)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 귀
체내
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관련질환명 알파-만노사이드축적증
(Alpha-mannosidosis, α-mannosidosis)
용해소체 알파-D-만노사이드분해효소 결핍
(Lysosomal Alpha-D-mannosidase deficiency)
베타-만노사이드축적증
(Beta-mannosidosis, β-mannosidosis)
영향부위 체내 : 없음
체외 : 골격, 귀
증상
면역결핍, 안면 및 골격 이상, 청각장애, 인지기능저하
원인
상염색체 열성유전, MAN2B1 유전자 이상으로 인한 알파-만노사이드 분해효소 결핍
진단
알파-만노사이드분해효소 활성 측정
치료
골수이식, 합병증 예방 및 치료
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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