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희귀질환정보

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E83.0멘케스(꼬인모발)( 강모)병) (Menkes (kinky hair)(steely hair) disease)

질환주요정보

체외
  • 피부
체내
  • 혈관(혈액)
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 꼬인 모발병
(kinky hair syndrome)
구리대사이상 질환
(Steely hair Disease)
Inborn error of copper metabolism
영향부위 체내 : 혈관(혈액)
체외 : 피부
증상
경련, 모발 및 피부변화, 발달지연
원인
X-연관열성유전, ATP7A 유전자 돌연변이 
진단
혈액의 구리농도측정, 세룰로플라스민 농도측정, ATP7A 유전자 검사 
치료
구리투여 ,  항경련제 투여 
산정특례코드
V119
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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