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E77.0뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병] (Mucolipidosis Ⅱ[Ⅰ-cell disease])

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 척추
  • 눈
  • 피부
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 포함세포병
(Inclusion Cell Disease)
레로이병
(Leroy Disease)
뮤코리피드 병 II형
(ML Disorder, Type II)
뮤코리피드증 II
(Mucolipidosis II)
N-Acetylglucosamine-1-Phosphotransferase결핍
(N-Acetylglucosamine-1-Phosphotransferase Deficiency)
영향부위 체내 : 없음
체외 : 골격, 눈, 척추, 피부
증상
관절의 강직과 경축, 근육 긴장성 저하, 머리와 얼굴에 이상, 빈번한 호흡기계 감염, 잇몸의 과도한 증식, 척추
원인
4번 염색체에 위치(4q21-q23)하고 있는 GNPTA 유전자의 변이,  상염색체 열성으로 유전
진단
혈액검사, X-선검사, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI) 
치료
항생제,  감기예방주사,  물리치료,  전고관절치환술
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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