모바일메뉴 건너뛰기

메뉴열기

희귀질환정보

같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.

E72.2아르지닌혈증 (Argininaemia)

질환주요정보

체외
체내
  • 신경
  • 뇌
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 아르기닌 분해 효소 결핍증
(Arginase deficiency)
요소회로계 대사이상증
(Inborn error of urea cycle)
영향부위 체내 : 뇌, 신경
체외 : 없음
증상
신체의 강직, 성장 속도의 저하, 진행성 발달 지연 및 정신 지체, 간질, 진전, 실조증, 소뇌증 
원인
ARG1 유전자의 돌연변이, 상염색체 열성유전 
진단
혈장과 뇌척수액에서 아르기닌 농도 측정, 소변의 구아니딘 복합물 (α-keto-guanidinovlaeric acidm argininic acid) 농도 측정, 적혈구의 아르기닌 분해 효소 활성도 측정 
치료
저단백 식이
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

질환세부정보 - 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.

관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

맨위로 가기