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E77.1아스파르틸글루코사민뇨 (Aspartylglucosaminuria)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 근육
체내
  • 신경
  • 뇌
  • 간
  • 비장
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관련질환명 아스파틸글리코사민뇨
(Aspartylglycosaminuria)
아스파틸글루코사미니데이즈 결핍
(Aspartylglucosaminidase deficiency)
lysosomal storage disease
(lysosomal storage disease)
영향부위 체내 : 간, 뇌, 비장, 신경
체외 : 골격, 근육
증상
지적장애, 언어발달지연, 과행동, 얼굴기형, 후측만증, 호흡기 감염, 경련
원인
AGA 유전자의 돌연변이, 상염색체 열성유전
진단
소변의 크로마트그래피, 혈액이나 피부생검을 통한 효소활성도측정
치료
보존적 치료, 항경련제
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
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