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E74.0안데르센병 (Andersen’s disease)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 근육
체내
  • 신경
  • 간
  • 비장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 안더센 병 또는 앤더슨 병
(Andersen Disease [GSD IV])
제 4형 당원 축적병
(Glycogen Storage disease IV)
아밀로펙틴증
( Amylopectinosis)
안더센 글리코겐증
( Andersen Glycogenosis)
가지제거 효소 결핍증
( Debrancher Deficiency)
가지치기 효소 결핍증
(Branching Enzyme Deficiency)
당원 축적 병 IV
( Glycogen Storage Disease IV)
글리코겐증 IV형
( Glycogenosis Type IV)
영향부위 체내 : 간, 비장, 신경
체외 : 골격, 근육
증상
간ㆍ골격근ㆍ심장ㆍ신경계 ㆍ그 밖의 다른 신체 조직에 영향, 비정상적으로 간과 비장이 비대, 성장장애
원인
당원 가지치기 효소(Glycogen branching enzyme)의 결핍,  상염색체 열성으로 유전
진단
철저한 임상 평가,  특이한 신체소견,  환자와 가족의 과거력,  전혈구계산(Complete Blood Count), 간기능 검사, 혈당 검사, 복부 초음파 검사, 전산화 단층 촬영술(CT), 자기공명영상술(MRI), 근전도검사, 조직검사
치료
전문가들이 협동하여 환자의 전신에 걸친 포괄적인 접근이 필요, 약물요법, 식이요법, 간이식
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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