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E75.5월만병 (Wolman’s disease)

질환주요정보

체외
체내
  • 간
  • 비장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 Cholessteryl ester 축적 질환, 리소좀산리파제 결손증
(Cholessteryl ester storage disease, Lysosomal acid lipase deficiency )
영향부위 체내 : 간, 비장
체외 : 없음
증상
간비종대, 성장 부전, 혈액 응고 장애
원인
lysosomal acid lipase의 결핍, 상염색체 열성 유전, 염색체 10q23.2-23.3에 위치하는 LIPA 유전자의 돌연변이
진단
골수 검사, 효소 분석, 유전자 분석
치료
보존적 치료
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
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원인 Causes 상세내용닫기
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치료 Treatment 상세내용닫기
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