모바일메뉴 건너뛰기

메뉴열기

희귀질환정보

같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.

E75.2이염성 백질디스트로피 (Metachromatic leukodystrophy)

질환주요정보

체외
체내
  • 신경
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 이염성 백질영양장애
(Metachromatic leukodystrophy)
이염색 백색질 장애
(Metachromatic leukoencephalopathy)
Arylsulfatase A deficiency
ARSA deficiency
cerebroside sulfatase deficiency
영향부위 체내 : 신경
체외 : 없음
증상
경련, 근력저하, 무반응, 보행장애, 부정확한 발음, 시력과 청력 저하, 요실금, 치매
원인
아릴설파타제 A(arylsulfatase A)를 만드는 유전자의 돌연변이, 상염색체 열성유전
진단
방사선 검사 (MRI), 유전자 분석, 효소 측정
치료
효과적인 치료법이 없음, 골수이식이 시도됨, 향후 유전자 치료 가능성이 있음.
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

질환세부정보 - 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.

관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

맨위로 가기