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E70.2조직흑갈병 (Ochronosis)

질환주요정보

체외
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관련질환명 알캅톤뇨증
(Alkaptonuria)
영향부위 체내 : 신장, 심장
체외 : 골격, 눈, 피부
증상
갈색 색소의 전신 침착, 관절염, 심장질환
원인
유전자의 돌연변이와 homogentisate 1,2-dioxygenase의 결핍
-> homogentisate 1,2-dioxygenase 효소의 결핍, HGD 유전자의 돌연변이
진단
호모젠티신산의 크로마토그래피, 효소 분석, 비색계 분석, 분자생물학적 유전자검사
치료
대증적 치료, 티로신섭취제한, 비타민C투여 
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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원인 Causes 상세내용닫기
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치료 Treatment 상세내용닫기
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