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희귀질환정보

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E74.0타루이병 (Tarui’s disease)

질환주요정보

체외
  • 근육
체내
  • 신장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 제 7형 당원 축적병
(Glycogen storage disease VII)
근육의 당원병 VII형
(Glycogen Disease of Muscle, Type VII)
당원 축적병 VII
(Glycogen Storage Disease VII)
글리코겐증 VII형
(Glycogenosis Type VII)
근육 포스포프룩토키나아제 결핍증
(Muscle Phosphofructokinase Deficiency)
포스포프룩토키나아제 결핍(부족)증
(Phosphofructokinase Deficiency)
영향부위 체내 : 신장
체외 : 근육
증상
근육 경련, 미오글로불린뇨증(Myoglobulinuria), 신부전, 운동 후 통증, 피로
원인
포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)의 결핍
진단
혈액검사,  소변검사,  근육생검
치료
대증요법,  지지요법,  식이요법,  글루카곤,  유전상담
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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