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E75.2패프리(-앤더슨)병 (Fabry’s(-Anderson) disease)

질환주요정보

체외
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체내
  • 혈관(혈액)
  • 뇌
  • 폐
  • 심장
  • 신장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 파브리(-안더슨 또는 앤더슨) 병
(Fabry‘s (-Anderson) Disease)
알파-갈락토시다제 A 결핍증
(Alpha-Galactosidase A Deficiency)
안더슨(앤더슨)-파브리 병
(Anderson-Fabry Disease)
광범위 몸통 혈관각화종
(Angiokeratoma Diffuse)
광범위 혈관각화종
(Angiokeratoma Corporis Diffusum)
세라마이드 트라이헥소사이드 부족(결핍)증
(Ceramide Trihexosidase Deficiency)
알파-갈락토시다제 A 부족(결핍)증
(GLA Deficiency (Alpha-Galactosidase A Deficiency))
유전성 이영양성 지질증
(Hereditary Dystopic Lipidosis)
영향부위 체내 : 뇌, 신장, 심장, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 눈, 피부
증상
각막혼탁, 단백뇨, 혈뇨, 지방뇨, 만성 기관지염, 호흡 곤란, 부종, 설사, 행동 변화, 우울증, 울혈성 심부전,
원인
X 염색체 연관 열성으로 유전, X 염색체 장완(Xq21.33-Xq22)에 위치하는 알파-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A: α-GAL, α-gal A) 유전자의 돌연변이
진단
임상증상 및 임상 검사 소견,  세극등 검사,  분자 유전학적 진단,  산전 진단
치료
효소대체요법,  진통제,  레이저치료,  항혈소판제를 투여, 유전상담
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
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