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E74.4포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍 (Deficiency of phosphoenol-pyruvate carboxykinase)

질환주요정보

체외
  • 근육
체내
  • 혈관(혈액)
  • 간
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 인에놀피루브산 카르복시키나아제 결핍증
(Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency)
영향부위 체내 : 간, 혈관(혈액)
체외 : 근육
증상
간의 크기가 커짐, 근육의 긴장성이 저하, 몸무게의 증가와 성장이 둔화, 저혈당증, 젖산혈증
원인
상염색체 열성 형질로 유전
진단
혈액검사,  특정 증상들과 신체 소견,  섬유모세포(Fibroblast cells)의 생화학적 분석
치료
규칙적인 식사를 통해 저혈당 예방,  포도당을 정맥으로 주사하여 저혈당 교정,  유전상담,  대증요법,  지지요법
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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