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희귀질환정보

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E74.0폰기에르케병 (von Gierke’s disease)

질환주요정보

체외
체내
  • 혈관(혈액)
  • 간
  • 신장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 당원 축적병 I글리코겐증 I형
(Glycogen Storage Disease I)
간신글리코겐생성
(Glycogenosis Type I)
포도당-6-포스파타아제 결핍 당원 축적병
(Hepatorenal Glycogenosis)
Glucose-6-Phosphatase Deficiency Glycogen Storage Disease
영향부위 체내 : 간, 신장, 혈관(혈액)
체외 : 없음
증상
간비대(hepatomegaly), 성장지연, 자극과민성, 체중 감소, 피로
원인
포도당-6-포스파타아제(Glucose-6-phosphatase)의 결핍,  상염색체 열성 형질로 유전
진단
혈액검사,  소변검사, 초음파검사,  조직검사, 유전자 검사
치료
식이요법,  혈액 내 요산의 농도를 지속적으로 측정,  유전상담
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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