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E74.0폼페병 (Pompe’s disease)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 입
  • 근육
체내
  • 신경
  • 간
  • 심장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 산성 말타아제 부족(결핍)증
(Acid Maltase Deficiency)
알파-1,4 글루코시데이스 부족(결핍)증
(Alpha-1,4 Glucosidase Deficiency)
심비대 글리코겐 확산증
(Cardiomegalia Glycogenica Diffusa)
전신성 글리코겐증
(Generalized Glycogenosis)
글리코겐증 II형
(Glycogenosis Type ILysosomal Glucosidase Deficiency)
리소솜 글루코시다아제 결핍
(Lysosomal Glucosidase Deficiency)
영향부위 체내 : 간, 신경, 심장
체외 : 골격, 근육, 입
증상
비대심장근육병증, 혀가 튀어나옴, 호흡기계에도 이상, 심각한 호흡(기능)부전, 두통, 수면장애, 오심, 기좌호흡 , 간비대
원인
산 알파-글루코시다아제(Acid alpha-glucosidase)의 결핍,  상염색체 열성 형질로 유전
진단
심장 초음파검사, 혈청 크레아틴 키나아제(Creatine kinase)의 수치를 측정,  혈청 아스파라진산 아미노전이효소(Aspartate aminotransferase) 검사,  근전도검사, 분자유전학적 검사
치료
대증요법(symptomatic treatment),  지지요법(supportive therapy),  호흡보조기구, 유전상담
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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