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E75.2화버증후군 (Farber’s syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
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체내
  • 신경
  • 뇌
  • 폐
  • 간
  • 비장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 화버 지방육아종증
(Farber lipogranulomatosis )
ceramidase 결핍증
( ceramidase deficiency )
acid ceramidase 결핍증
( acid ceramidase deficiency )
N-acylsphingosine amidohydrolase 결핍증
( N-acylsphingosine amidohydrolase deficiency )
영향부위 체내 : 간, 뇌, 비장, 신경, 폐
체외 : 골격, 척추, 피부
증상
관절이 붓고 아프다가 나중에는 구축이 생김, 관절이나 압력을 받는 부위피부에 결절이 생김
원인
지방 대사 과정 중 리소좀에 있는 acid ceramidase의 결핍으로 세라마이드가 여러 조직에 축적됨, 상염색체 열성질환 
진단
절제된 결절이나 피부 조직에서 조직구 내에 지방축적에 의한 봉입체 발견 ,  배양된 섬유아세포나 백혈구의 ceramidase 효소 활성도 측정 및 유전자 분석
치료
현재까지 특별한 치료방법은 없음. 관절증상의 경우 진통제와 스테로이드 투약, 결절은 수술 등 증상을 완화시키는 치료하며, 골수이식으로 육아종증이 호전될 수 있다. 후두와 폐 침범에 의해 호흡곤란이 생긴 경우는 기관절개술을 시행한다. 
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
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