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Q87.1시클 증후군 (Seckel syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 척추
  • 눈
  • 코
체내
  • 생식기
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 새머리 모양의 왜소증, 시클 타입
(Bird-Headed Dwarfism, Seckel Type)
작은 머리 원발성 왜소증 1
(Microcephalic Primordial Dwarfism 1)
소두증 왜소증
(Nanocephalic Dwarfism)
시클 타입 왜소증
(Seckel Type Dwarfism)
영향부위 체내 : 생식기
체외 : 골격, 눈, 두개골, 척추, 코
증상
소두증, 왜소증, 지적장애, 얼굴의 기형(코가 새부리 모양으로 돌출됨, 눈이 크고 얼굴 폭이 좁음, 납작한 이마, 작은 머리둘레), 귀의 기형, 요골탈구 및 엉덩이 기형, 측만지증, 팔꿈치 탈구, 두개골조기유합증, 휜발, 잠복고환증, 음핵비대증, 다모증, 범혈구감소증
원인
상염색체 열성 형질로 유전, 시클 증후군 1은 3번 염색체(3q22.1-q24)에 위치한 ATR 유전자, 시클 증후군 2는 18번 염색체(18p11.31-q11), 시클 증후군 3은 14번 염색체(14q21-q22)의 돌연변이
진단
혈액검사,  산전 초음파 검사,  X-선검사
치료
소아과 전문의, 외과 전문의, 정형외과 전문의, 그리고 다른 전문가들로 구성된 팀적 접근 방법에 의한 체계적이고 협동적인 노력이 필요,  수술요법, 유전상담
산정특례코드
V158
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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