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희귀질환정보

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Q93.3월프-허쉬호른증후군 (Wolff-Hirschhorn syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 척추
  • 눈
  • 코
  • 입
  • 피부
  • 근육
  • 귀
체내
  • 신경
  • 뇌
  • 폐
  • 간
  • 심장
  • 소장
  • 신장
  • 생식기
  • 담낭
  • 식도
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관련질환명 4번 염색체 짧은 팔의 결손
(Deletion of short arm of chromosome 4)
4번 염색체 짧은 팔의 결손 증후군
(4p- syndrome)
monosomy 4p 증후군
(monosomy 4p syndrome)
월프 증후군
(Wolf syndrome)
Pitt-Rogers-Danks 증후군
(Pitt-Rogers-Danks syndrome)
영향부위 체내 : 간, 뇌, 담낭, 생식기, 소장, 식도, 신경, 신장, 심장, 폐
체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 척추, 코, 피부
증상
경련, 소악증, 심기형, 소두증, 장두증(dolichocephaly), 전두골 돌출, 지능 저하, 청력 이상, 크고 넓은 콧등
원인
4번 염색체 단완의 결실 
진단
말초혈액염색체 검사, 형광동소교잡법(FISH) 
치료
의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요, 대증요법, 수술, 유전상담 
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
감수 Supervision 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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